#behinderungsart

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Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich unter anderem in geistiger und körperlicher Behinderung, Entwicklungsverzögerungen (vor allem einer stark reduzierten Sprachentwicklung), sowie Hyperaktivität äußert. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15 (q11.2 – q11.13). Es ist nach dem englischen Entdecker Angelman…

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Dem Edwards-Syndrom liegt eine Trisomie des Chromosoms 18 zugrunde. Das bedeutet, dass die Erbinformationen dieses Chromosoms nicht, wie normal zweifach, sondern dreifach vorhanden sind. Dies führt zu einem komplexen Fehlbildungssyndrom.

2 Epidemiologie

Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor.

3 Symptome

Die Ausprägung und die Art der…

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Beim Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15, Genlocus 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Epidemiologie

Das PWS ist in etwa gleich…

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Das Adenoma sebaceum ist ein Krankheitsbild, bei dem es zur Entstehung von zahlreichen kleinen Fibroadenomen der Talgdrüsen im Gesichtsbereich kommt.

2 Morphologie

Das Adenoma sebaceum entsteht üblicherweise im Gesicht, vor allem auf den Backen und in den Nasolabialfalten. Es imponiert durch gelbliche bis rote, dicht zusammenstehende Knötchen, denen Angiofibrome oder Fibroadenome…

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Die Trisomie 3 ist eine Chromosomenaberration, bei der in den menschlichen Körperzellen das Erbmaterial von Chromosom 3 dreifach, statt wie üblich doppelt vorliegt. Phänotypisch zeigt sich dabei eine große Bandbreite an Symptomen und Behinderungen.

ICD10-Code: 92.- 2 Formen

2.1 Partielle Trisomie 3 Hierbei enthalten alle Zellen des Organismus zunächst einmal den normalen, doppelten…

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Die Trisomie 12 beschreibt eine genetische, für den Phänotyp sehr folgenreiche Störung, in dessen Rahmen das Erbmaterial von Chromosom 12 dreifach, anstatt doppelt vorliegt. Es existieren mehrere Formen dieser Trisomie, je nach Schwere der Anomalität.

2 Formen der Trisomie 12

2.1 Partielle Trisomie 12 Hierbei liegt ein Chromosomenabschnitt der beiden Chromsomen 12 verdreifacht vor.…

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Unter dem Pallister-Killian-Syndrom ist eine genetisch vererbbare Erkrankung zu verstehen, in deren Rahmen es zu zahlreichen anatomischen Auffälligkeiten – insbesondere an Kopf und inneren Organen kommt.

2 Geschichte

Im Jahr 1977 wurde als Erster der US-amerikanische Humangenetiker Philip D. Pallister auf die Symptomkombination aufmerksam. Unabhängig davon beschrieben zwei Ärzte aus…

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Das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, kurz LMBBS, ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Ziliopathien. Das Syndrom äußert sich durch mit multiple Fehlbildungen, die durch Mutationen auf verschiedenen Chromosomen bzw. Genorten ausgelöst werden.

2 Geschichte

Die ersten Beschreibungen des LMBBS erfolgten zu verschiedenen Zeiten von 1866 bis 1925. Als Entdecker und Namensgeber gelten…