#perwarisan

A. Penyakit dan Cacat yang Terpaut Kromosom Seks (Gronosom)

Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan darah yang sukar membeku. Hal ini membuat penderita mengalami kehilangan darah ketika terluka. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom X

Buta Warna

Buta warna merupakan penyakit keturunan yang mengakibatkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru ataupun kuning dengan hijau. Buta warna diakibatkan oleh adanya gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X

Anodontia

Anodontia merupakan penyakit yang diakibatkan oleh adanya gen resesif (a) pada kromosom X. Kelainan ini menyebabkan penderita mengalami ompong

Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan penyakit keturunan dimana rambut tumbuh di bagian tertentu pada daun telinga, wajah dan anggota tubuh penderita. Hal ini disebabkan oleh gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y, sehingga kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki

B. Penyakit dan Cacat Menurun yang Terpaut Kromosom Tubuh (Autosom)

Albino

Albino merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi pigmen melanin, sehingga tubuh dan rambut penderita berwarna putih. Penderita albino juga memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya karena iris penderita tidak mengandung pigmen. Albino disebabkan oleh gen resesif homozigot (aa)

Polidaktili

Polidaktili merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan ataupun jari kaki. Cacat ini ditutunkan dengan gen autosom dominan P, sehingga penderita polidaktili bergenotip PP atau Pp

Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan kelainan manusia yang tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Hal ini menyebabkan fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang melalui ginjal. Penderita fenilketonuria pada umumnya memiliki keterbelakangan mental serta IQ yang rendah

Brachidaktili

Brachidaktili merupakan kelainan pada ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal apabila gen homozigot (BB). Penderita Brachidaktili memiliki gen genotip Bb, sedangkan orang normal memiliki gen genotip bb

Talasemia

Talasemia merupakan penyakit yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin karena adnaya gangguan salah satu rantai globin. Akibatnya, kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah. Thalasemia dibedakan menjadi dua, yaitu thalasemia mayor (ThTh) yang menyebabkan kematian dan thalasemia minor (Thth) yang tidak menyebabkan kematian.

Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkkan tulang gigi berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt.

Kebotakan

Kebotakan merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen dominan B. Genotipe BB mengakibatkan kebotakan. Pada laki-laki, genotipe Bb mengakibatkan kebotakan, sedangkan pada wanita tidak mengakibatkan kebotakan.

Anonychia

Anonychia merupakan kelainan pada sebgaian jari sehingga jari tidak berkuku. Kelainan ini diakibatkan oleh gen dominan Ac

Sickle-cell Anemia

Sickle-cell Anemia merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen dominan S. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat letal. Penderita Sickle-cell anemia ini memiliki hemoglobin yang tidak normal sehingga eritrosit berbentuk bulan sabut dan sel darah mudah rusak.