#gaucher

Gaucher disease is a rare genetic disorder (autosomal recessive) resulting from a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, in which Glucocerebroside is deposited in cells of the macrophage-monocyte system as it isn’t broken down by the enzyme. The buildup of Glucocerebroside (a fatty substance) in certain organs, particularly spleen and liver, causes these organs to enlarge and can affect their function.Build up can also occur in bone tissue, weakening the bone and increasing the risk of fractures. If the bone marrow is affected, it can interfere with the blood's ability to clot. An inherited disorder, Gaucher disease is most common in Jewish people of Eastern and Central European descent (Ashkenazi). Symptoms can appear at any age.

Signs and symptoms

Most patients present with:

Abdominal complaints, painfully distended.

Skeletal abnormalities. Gaucher disease can weaken bone, increasing the risk of painful fractures. It can also interfere with the blood supply to  bones, which can cause portions to die.

Blood disorders decrease in healthy red blood cells (anaemia) can result in severe fatigue, also affects clotting, which can cause easy bruising and nosebleeds.

Type 1 -  Nonneuronopathic Gaucher disease

painless splenomegaly

anemia, thrombocytopenia 

chronic fatigue

hepatomegaly (enlarged liver - with or without abnormal liver function test findings)

bone pain, or pathologic fractures 

Type 2  - Acute neuronopathic Gaucher disease

at birth or during infancy with 

increased tone

seizures

strabismus (cross eye), oculomotor apraxi

organomegaly

failure to thrive

swallowing abnormalities

hepatosplenomegaly (enlarged spleen and liver)

In addition to organomegaly and bony involvement, individuals with type 3 (chronic) disease have neurologic involvement.

Diagnosis

Measurement of glucocerebrosidase activity in peripheral blood leukocytes - less than 15% of mean normal activity. Minor elevations of liver and angiotensin-converting enzyme levels are common. DNA analysis is also being used to establish the presence of two mutant alleles, especially in diagnostic panels.

Management

Enzyme replacement therapy replaces the deficient enzyme with artificial ones. Intravenouslyin high doses at two-week intervals. 

Miglustat (Zavesca) oral medication appears which interferes with the production of the Glucocerebroside. Diarrhoea and weight loss are common side effects.

Eliglustat (Cerdelga) as above, Possible side effects include fatigue, headache, nausea and diarrhoea.

Gracias al aporte de Gustavo Castiñeira se comparten tres viñetas de "Manyún y Tricolín", una tira cómica uruguaya de finales de los sesenta que hacía clara alusión a los dos clubes "grandes" del país.

Railway station of La Ferté-Gaucher, Brie region of France

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Found this in my camera roll

Vous êtes-vous déjà demandé pourquoi les gauchers excellaient souvent dans les sports de raquette ? La réponse se trouve dans leur cerveau !

Le cerveau des gauchers, une organisation unique

Chez les gauchers, les deux hémisphères cérébraux sont organisés de manière légèrement différente. Cette particularité leur confère des avantages certains dans le domaine sportif :

Coordination améliorée: Les gauchers ont souvent une meilleure coordination des mouvements, ce qui leur permet d'être plus agiles et précis.

Temps de réaction plus rapide: Leur cerveau est entraîné à traiter l'information de manière différente, ce qui leur donne un léger avantage en termes de temps de réaction.

Effet de surprise: En étant moins nombreux, les gauchers surprennent souvent leurs adversaires, qui sont habitués à affronter des droitiers.

Les avantages des gauchers dans le sport

Sports de raquette: Tennis, ping-pong, badminton... Les gauchers sont souvent surreprésentés dans ces disciplines grâce à leur capacité à varier les effets de balle et à déstabiliser leurs adversaires.

Sports de combat: La boxe, le taekwondo... Les gauchers peuvent tirer parti de leur "patte gauche" pour infliger des coups surprenants.

Pourquoi ?

Cerveau latéralisé différemment: L'organisation spécifique du cerveau des gauchers leur confère une meilleure coordination et un temps de réaction plus rapide.

Effet de surprise: Les adversaires étant principalement droitiers, les gauchers bénéficient d'un avantage psychologique.

En conclusion, si vous êtes gaucher, vous avez peut-être un talent naturel pour le sport ! Profitez-en !