#albinisim

Albinizm, pigment üretiminde eksikliğin neden olduğu bir durumdur. Bu problemi olan insanlar pigmentasyona sahip değildir ve derecesine bağlı olarak, gözlerinin ve saçlarının renginde bile değişimlere sahiptirler. Genel olarak beyazımsı renklerde gözler ve saçlara sahip olurlar. Kalıtsal genler yoluyla geçen bir hastalıktır.

Cildin, gözlerin ve kılların renkleri vücudumuzda üretilen pigmentin miktarına göre belirlenir. Pigmentlerin ana işlevleri olarak, güneş ışınlarına karşı cildin pigmentasyonunu ve korunmasını garanti eden bileşenlerdir.

Amerika Birleşik Devletleri Sağlık Enstitüleri tarafından yayınlanan bir araştırmaya göre, her 17.000 kişiden birinde albinizm hastalığı vardır.

Albinizm nedenleri nelerdir?

Albinizm genetik mutasyondan kaynaklanır. Hastalığın nedenlerine çeşitli genler dahil olabilir, bunların her biri pigmentlerin üretiminde yer alan çeşitli proteinlerin üretimi için özel talimatlar sağlar.

Pigmentler deride, saçta ve gözlerde bulunan “melanositler” adı verilen hücreler tarafından üretilir. Genetik mutasyon, pigmentlerin tamamen yok olmasına veya vücudun ürettiği pigment miktarında belirgin bir azalmaya neden olabilir ve bu da semptomlara yol açar.

Albinizm tipleri nelerdir?

Farklı tipteki albinizm mutasyona uğramış genlere göre sınıflandırılmıştır.

OCA-1: İnsanların doğumda beyaz ten, saç ve mavi gözleri vardır. Zamanla bazı hastalar erken çocukluk döneminde melanin üretmeye başlarlar ve pigmentasyonda artış gösterirler. Ancak diğerleri, oldukları gibi kalırlar.

OCA-2: Sahra altı Afrikalı, Afrikalı Amerikalı ve Yerli Amerikan sakinlerinin en yaygın alt türü. Kişinin sarışın, kırmızı, zencefil veya parlak kırmızı saçları olabilir. Gözler açık mavi veya kahverengi olma eğilimindedir. Doğumda beyaz olan deri, kişinin güneşe maruz kaldığı yıllar boyunca çiller ve sivilceler geliştirebilir.

OCA-3: Bu alt tip, kızıl saçlı ve ela gözlü, kırmızımsı tenli ve biraz koyu saçlı Güney Afrika siyahlarında en yaygın olanıdır.

OCA-4: alt tip 2’ye oldukça benzer ve çoğunlukla Doğu Asya kökenli insanlarda bulunur.

Albinizm belirtileri nelerdir?

Albinizm belirtileri genellikle ciltte, saçta ve göz renginde görülür.

Cilt: Cildin rengi, albinizm ile bir kişinin tanımlanmasına en çok katkıda bulunan faktörlerden biri olmasına rağmen, beyazdan kahverengiye farklı tonlarda değişebilir.

Saç: Saç rengi, çok beyaz tonlardan kahverengiye kadar, büyük ölçüde üretilen melanin miktarına bağlı olarak da değişebilir. Albinizm ve Afrika ya da Asya soylarından olan insanlar sarışın, kırmızı ya da kahverengi saçları olabilir. Melanin üretimi arttıkça saç rengi yıllar içinde kararabilir.

Göz rengi: Albinizm olan bir kişinin gözlerinin rengi, çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve aynı şekilde cilt ve saç renginde olduğu gibi yaşla da değişebilir.

Görünüş: Albinizm ayrıca hızlı ve istemsiz göz hareketi, şaşılık, miyop, hipermetrop, fotofobi, astigmatizma, bulanık görme ve genellikle körlüğe yol açan görme ile doğrudan ilgili belirtilerin ve semptomların ortaya çıkmasına yol açar.

Genetik mutasyona bakılmaksızın görme bozukluğu, bütün albinizm tiplerinin tekrarlayan bir özelliğidir. Bu hasarlar, gözün beyinden optik sinir yollarının düzensiz gelişmesi ve retinanın anormal gelişmesinden kaynaklanır.

Albinizm tedavisi nasıl yapılır?

Albinizm genetik bir hastalıktır bu yüzden tedavi oldukça sınırlıdır. Yeterli göz bakımı ve cilt bulgularının izlenmesi çocuk için sağlık sorunlarına yol açabilecek olası anormalliklerin saptanmasında yardımcıdır.

Hasta muhtemelen oftalmolog tarafından reçete edilen özel lensler giymek zorunda kalacaktır. Belirli periyodik muayeneleri düzenli olarak yapmanız gerekecektir, bu nedenle doktor hastalığın gelişimini ve vizyondaki etkisini izleyebilir. Nistagmus ve şaşılık belirtilerini düzeltmek ve azaltmak için cerrahi prosedürler de seçeneklerdir.

Buna ek olarak, doktor cilt kanserine yol açabilecek lezyonların erken belirtilerini saptamak için yıllık bir deri değerlendirmesi yapmalıdır.