La malattia di Gaucher è una malattia rara di origine ereditaria, nel mondo si contano circa 10.000 casi.
Il dato è sottostimato perché si tratta di una patologia con manifestazioni cliniche diverse per sede e gravità. I pazienti affetti da questa patologia non riescono a produrre quantità sufficienti di un enzima il beta – glucosidasi acida che ha il compito di scindere la molecola lipidica.
Le cellule sovraccariche di lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell’organismo, principalmente nella milza, ma anche nel fegato e nel midollo osseo. I pazienti affetti da questa patologia non riescono a produrre quantità sufficienti di un enzima il beta – glucosidasi acida.
La malattia di Gaucher viene oggi trattata con terapia enzimatica sostitutiva.
