#puberdade precoce

A puberdade precocese refere a sinais de desenvolvimento sexual que ocorrem em meninas com menos de 8 anos de idade ou em meninos com menos de 9 anos de idade, ou ao aparecimento de menstruação em meninas antes dos 10 anos de idade. As principais manifestações incluem um surto de crescimento, juntamente com a maturidade dos órgãos reprodutivos e características sexuais significativamente…

Garotinha de 8 anos é diagnosticada com puberdade precoce e família vende rifa para pagar tratamento

Familiares correm contra o tempo para conseguir dinheiro e dar seguimento ao tratamento da criança – Divulgação Lucas Eurilio Uma família de Palmas corre contra o tempo para conseguir continuar com o tratamento da filha de apenas 8 aninhos. Diagnosticada com puberdade precoce, Emília Aires Batista Lindoso precisa ser acompanhada por médicos de várias especialidades, entre elas, endócrino…

Este texto é especial. Explica um pouco da síndrome que é a base de todo o tratamento que faço desde a infância. 

As principais disciplinas médicas envolvidas no meu caso são a Endocrinologia e a Ortopedia. Esta última é a mais evidente, por ser “mais concreta” e também por estar presente na minha rotina atualmente.

A síndrome de McCune Albright, ou simplesmente Síndrome de Albright [McCune-Albright syndrome (MAS)], foi descrita pela primeira vez no ano de 1936, por Donovan James McCune e, em 1937, por Fuller Albright. É uma desordem genética rara, caracterizada pela tríade: displasia fibrosa óssea poliostótica, pigmentação cutânea "cafè au lait" e endocrinopatias hiperfuncionantes. Simplificando: a doença atinge os ossos, é associada às manchas de pele café com leite e causa problemas hormonais relacionados à puberdade precoce. O diagnóstico ocorre quando o paciente apresenta pelo menos duas das três características. Eu tenho todas elas.

Esta síndrome é resultado de uma mutação no gene GNAS1 e está relacionada com o mosaicismo que ocorre precocemente, em estágio embrionário. O processo ocorre de forma similar ao que dá origem à Síndrome de Down.

A incidência da síndrome ainda não é completamente conhecida. Está presente em todas as etnias. Mas a ocorrência de problemas relacionados à puberdade precoce (gonadotrofina-dependente) é maior nos indivíduos do sexo feminino. O resto das manifestações da síndrome ocorre igualmente em ambos os sexos.

A doença é altamente variável. Quando a displasia fibrosa poliostótica predomina, pode haver múltiplas fraturas no início do quadro, especialmente durante a infância. Além da puberdade precoce, outras endocrinopatias podem estar presentes na síndrome de McCune Albright, como:

Bócio (com ou sem hipertireoidismo);

Diabetes mellitus;

Gigantismo e Acromegalia;

Síndrome de Cushing;

Hiperparatireoidismo;

Hiperprolactinemia;

Ginecomastia;

Entre 30% a 40% desses pacientes apresentam desordens da tireóide, especialmente indivíduos do sexo masculino, sendo o hipertireoidismo a segunda endocrinopatia mais encontrada na síndrome.

Além disso, ainda podem ser observados nestes pacientes as seguintes ocorrências:

Deformidades dos membros inferiores, parte posterior do tronco e crânio; 

Manchas de coloração e padrão café com leite; 

Osteoporose precoce;

Ovário policístico;

Tumor na glândula pituitária/hipófese;

Tumor na tireóide;

Hipofosfatemia;