#hnpcc

Aujourd’hui je vais vous parler un peu sérieusement. Vous m’en voulez pas j’espère ? Parce que après mûre réflexion, je vais vous parler du syndrome de Lynch ou HNPCC (mais je me contenterai ici de l’appeler syndrome de Lynch). Il s’agit d’une prédisposition génétique associée, dans mon cas, au gène MLH1. Mais je ne vais pas trop vous parler technicité, déjà parce que moi je ne suis pas médecin, je suis professeur de français, donc je vais essayer de vous expliquer ça simplement – et parfois peut-être trop simplement, veuillez m’en excuser -.

Déjà, c’est quoi le syndrome de Lynch ?

Pour faire simple (je mettrai un lien à la fin de l’article pour ceux qui veulent plus de détails), lors de la transmission des parents à l’enfant, il arrive qu’un gène mute. Contrairement à dans X-Men, ça n’a rien de glamour. En effet, le syndrome de Lynch prédispose à plusieurs cancers précoces, principalement les cancers colorectaux et de l’endomètre pour les femmes. La différence avec les cancers qui ont d’autres causes est que le corps crée lui-même la maladie en encodant mal les nouvelles cellules que le corps fabrique. C’est ce qu’on appelle une altération constitutionnelle.

Pour prendre mon propre exemple, au lieu de générer des nouvelles cellules intestinales qui vont simplement remplacer les anciennes, je fabrique dès le départ des nouvelles cellules déjà malades, principalement sur la surface externe de mes organes, bien que pour le coup je ne sache pas si c’est un cas particulier ou une généralité du syndrome. Actuellement, je suis un traitement qui fonctionne assez bien mais des recherches sont encore en cours pour en savoir plus sur le fonctionnement génétique du syndrome et sa mutation. Car il faut savoir qu’un cancer précoce du côlon est quand la personne malade a moins de 60 ans : j’en avais 28 au tout début de cette histoire. J’en ai maintenant presque 32 et si je vais mieux depuis mon nouveau traitement, je suis toujours malade.

Outre sa précocité, le syndrome de Lynch a aussi la particularité d’être micro-satellitaire instable. Pour ceux d’entre nous qui ne parlent pas le généticien couramment, cela signifie grosso-modo que les cellules cancéreuses sont inscrites dans tout l’ADN des personnes atteintes et bloque l’apport des protéines qui permettent de réparer les cellules. En gros, la cellule ratée reste ratée et peut donc aller vivre sa vie de méchante cellule un peu partout.

Comment savoir si on a le syndrome de Lynch ?

Pas de panique mesdames et messieurs, en réalité le syndrome de Lynch ne concerne qu’entre 2 à 7 % des cancers colorectaux ! Toutefois, certains facteurs dits d’Amsterdam font passer ces pourcentages rassurants à 60 % de probabilité de développer un cancer, mais il est très rare de réunir tous ces critères !

Les critères d’Amsterdam sont les suivants :

- au moins trois parents atteints d'un cancer prouvé comme appartenant au spectre du syndrome de Lynch.

- un des sujets apparenté au premier degré aux deux autres.

- au moins deux générations successives atteintes.

- au moins un diagnostic de cancer posé avant l'âge de 50 ans.

- exclusion d'une polypose adénomateuse familiale.

Je correspondais à tous ces critères et j’ai donc augmenté de 60 % mes probabilités d’être malade (sauf qu’en fait, avant de l’être, je ne le savais pas!), mais, je le répète, à l’échelle de la population, le syndrome de Lynch ne concerne même pas 10 % des gens ! Et il est aussi bon de préciser qu’on peut avoir le syndrome de Lynch et ne jamais tomber malade de toute sa vie. Cela dépend en partie des critères d’Amsterdam ci-dessus.

Pour ce syndrome comme pour toutes les maladies potentiellement génétiques, vous devez surtout faire attention à vos antécédents familiaux. Commencez à vous faire suivre par des spécialistes si vous avez déjà eu des cancers dans votre famille, car ce que je vous dis là pour ma maladie vaut aussi pour le cancer du sein : s’il y en a eu plusieurs dans votre famille, allez consulter régulièrement.

Le seul moyen de savoir avec certitude si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, car quelqu’un de votre famille l’a, est de consulter un généticien spécialisé qui vous fera une prise de sang pour trouver (ou pas) le gène malade. En attendant, vous devrez faire une coloscopie à coloration indigo-carmin tous les deux ans minimum. Les résultats de la prise de sang peuvent être longs à obtenir, ainsi que les rendez-vous. Comptez deux à trois mois pour le rendez-vous si vous n’avez aucun symptôme « urgent » et entre trois et neuf mois pour le résultat de la prise de sang.

Que fait-on quand on a le syndrome de Lynch mais qu’on n’est pas malade ?

Encore une fois, on se fait surveiller ! Pour nous mesdames c’est gynécologue avec visite un peu plus poussée que pour nos semblables histoire de protéger l’endomètre et pour tout le monde c’est coloscopie à coloration indigo-carmin (attention, les coloscopies normales peuvent passer à côté des polypes cancéreux plats) ! Tous les ans c’est bien, surtout si on vous trouve des polypes, sinon, tous les deux ans minimum. Une prise de sang pour vérifier toute anomalie peut aussi être prescrite (les cellules tumorales sont gourmandes en fer), mais il est assez rare que cela soit fait car on peut avoir des carences pour tout un tas d’autres raisons !

Et on fait surveiller toute sa famille parce que vous savez ce qu’on dit : le savoir c’est le pouvoir ;)

Pour plus d’informations (techniques) vous pouvez consulter ce site : http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/L-organisation-de-l-offre-de-soins/Oncogenetique/Les-predispositions-genetiques Il vous informera sur les prédispositions génétiques en tout genre, dont le syndrome de Lynch, et c’est un site fiable et sérieux (car on le sait, on trouve de tout sur internet!).

22 March is National Lynch Syndrome (HNPCC) Awareness Day here in the United States.

From the Dana-Farber Cancer Institute: "More than one million people in the United States are carrying a genetic mutation that greatly increases their risk for developing a variety of cancers, especially colorectal cancer. However, most people living with this inherited condition, known as Lynch Syndrome, are unaware of it, or are diagnosed only after they have developed cancer. [...] If Lynch Syndrome carriers are identified early through genetic testing, there are several cancer surveillance and prevention measures that can help to prevent cancer from arising in the first place or aid in detecting cancer at its earliest and most treatable stages."

As someone diagnosed with Lynch Syndrome, I encourage you all to stay on top of your yearly physicals, get your colonoscopy every couple of years (even if you think it's pointless), and undergo genetic testing if you have a strong family history of any of the cancers on the above list.

I'm so worried about people getting sick of me talking about this that I nearly didn't post this on Tumblr.

Yesterday on my other Tumblr account I said that I needed someone to tell me that no, I shouldn't just be over it by now. I still really need to hear that. I tried asking my partner earlier but the words wouldn't come out. I don't want my family to know that I sometimes find things difficult. Or my friends, and how the hell do you start that conversation anyway? So it's like, why don't I want people to know I find it difficult? Maybe I don't want people to get sick of me talking about it. Fat chance of that happening right now. Or do I just care about being perceived as a strong person? How very macho. Who the hell knows.

I am scared tonight. Tonight I am scared.

I am afraid because I have reason to be afraid.

My line of thought is that if i say it enough I'll get it out of my system and stop being scared.

Nothing has happened today to give me more reason to be afraid. It's just my own brain trying to skip ahead when it's impossible. Nobody can actually tell the future, and if I could, there's a good chance I would regret it.

I feel like I know that what I'm afraid of happening (again) will happen, I just don't know when, or if it will be worse than last time.

I am upset that there doesn't seem to be any specific counselling for these feelings and this situation.

Sometimes, not always, but sometimes, I am scared.