#cücelik

Adam Rainer: Eşsiz Bir Fenomen Adam Rainer, insanlık tarihinde oldukça nadir görülen bir durumu temsil eden bir figürdür. Hem cücelik hem de devlik yaşamış tek kişi olarak tarihsel kayıtlara geçmiştir. 1899 yılında Avusturya’da dünyaya gelen Rainer, hayatı boyunca tıp dünyasında büyük bir merak ve ilgi uyandırmıştır. Cücelikten Devliğe Giden Yol Rainer, gençlik dönemlerinde cücelik tanısı…

cücelik hakkında Bilgi formunun tamamını okuyun - Cücelik, normalden daha kısa iskelet büyümesi ile karakterize bir hastalıktır. Genetik olabilir. - 100'den fazla farklı koşul cüceliğe neden olabilir. - Akondroplazi, kısa uzuvlu cüceliğin yaygın bir şeklidir.  - Akondroplazi ile doğan çocukların çoğu ortalama büyüklükte ebeveynlere sahiptir. Bu sayfada - Cücelik belirtileri - cücelik nedenleri - Cücelik – bebeklik ve çocukluk döneminde yaygın sorunlar - Cücelik – yetişkinlikte sık görülen sorunlar - Cücelik tedavisi - Genetik danışmanlık ve cücelik Cücelik (veya kısa boy koşulları), normalden daha kısa iskelet büyümesi ile karakterize edilen bir grup koşulu ifade eder. Bu kısalık kol ve bacaklarda veya gövdede kendini gösterebilir.  Anormal iskelet büyümesine ve cüceliğe neden olan 100'den fazla durum vardır. Akondroplazi, her iki cinsiyette eşit risk altında olan yaklaşık 25.000 çocuktan birinde görülen en yaygın kısa bacaklı cücelik türüdür. Bu tip iskelet displazisi (anormal iskelet büyümesi) genellikle doğumda teşhis edilir. Bu sayfa akondroplaziye odaklanan bilgiler sunar, ancak diğer durumlar için de geçerli olabilir.  Akondroplazi ile doğan çocukların çoğu ortalama büyüklükte ebeveynlere sahiptir. Akondroplazili çocuklar, başın hareketlerini kontrol etme gibi motor becerileri geliştirmede gecikme yaşayabilirler, ancak entelektüel gelişimleri normaldir. Akondroplazili bir kişinin ortalama nihai yüksekliği erkekler için 130 cm ve kadınlar için 125 cm'dir. Kısa boylu insanlar normal, tatmin edici hayatlar sürerler. Daha yüksek eğitim, kariyer ve kişisel hedeflere ulaşmak boy ile sınırlı değildir.

Cücelik belirtileri

Akondroplazinin özellikleri şunları içerir: - nispeten normal uzunlukta bir gövde - orantısız şekilde kısa kollar ve bacaklar - eğik bacaklar - dirsekte azalmış eklem hareketliliği - gevşek bağlar nedeniyle aşırı esnek veya 'çift eklemli' görünen diğer eklemler - kısaltılmış eller ve ayaklar - büyük bir kafa - düz bir orta yüz - küçük üst çene nedeniyle kalabalık dişler - belirgin bir alın - düzleştirilmiş bir burun köprüsü.

İskelet displazileri ve cücelik

Displazi 'anormal büyüme' anlamına gelir. Akondroplazi, orantısız boy kısalığının en yaygın şekli olan yaklaşık 100 farklı iskelet displazisi türü vardır.  Diğer iskelet displazileri, kısa gövde bozukluklarına ve orantılı kısa boylara neden olabilir. Bir iskelet displazisi, fizik muayene, röntgen, doku ve kemik örnekleri ve spesifik genetik testler dahil olmak üzere çeşitli testlerle teşhis edilir.

cücelik nedenleri

Akondroplazi ile doğan insanların yaklaşık yüzde 80'inin ebeveynleri ortalama büyüklüktedir. Bu, akondroplaziye neden olan genetik mutasyonun, annenin yumurtasının babanın spermi tarafından döllenmesiyle gebe kalma sırasında meydana geldiği anlamına gelir. Bu genetik mutasyonun neden oluştuğu veya mutasyonun akondroplazinin özelliklerine nasıl dönüştüğü bilinmiyor.  Akondroplazi ile doğan insanların yüzde yirmisi, hatalı geni etkilenen bir ebeveynden miras alır. Ebeveynlerden birinin akondroplazisi varsa, çocuğunun bu duruma ait geni kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 50'dir.  Her iki ebeveynde de akondroplazi varsa, çocuğunda:  - 'çift baskın' veya homozigot akondroplazi olarak bilinen ölümcül bir duruma neden olan hatalı geni her iki ebeveynden miras alma riski dörtte birdir. Bu varyasyonla doğan çocuklar genellikle 12 aylıktan fazla yaşamazlar. - durum için genin bir kopyasını devralma ve dolayısıyla akondroplaziye sahip olma şansı yüzde 50 - geni kalıtım yoluyla almama ve normal boyda olma şansı dörtte bir.

Cücelik – bebeklik ve çocukluk döneminde yaygın sorunlar

Akondroplazili çocuklar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir takım zorluklarla karşı karşıyadır: - solunum güçlükleri - horlama ve uyku apnesi (uyku sırasında solunumun düzenli olarak kesilmesi), daralmış burun geçişlerinin neden olduğu - kulak enfeksiyonları – daralmış östaki borularının (kulaklardan boğaza giden borular) ve burun yollarının neden olduğu - eğik bacaklar – bacaklar başlangıçta düzdür, ancak zamanla (bazı durumlarda) çocuk yürümeye başladığında eğilirler - artan lomber lordoz - alt omurgada geriye doğru bir eğri - azalmış kas gücü – çocuğun kas tonusu normalden daha yumuşaktır ve kas grupları boyun ve omurgayı desteklemeye hazır olana kadar yeterince desteklenmesi gerekir - hidrosefali - çocuğun, kafatasının içinde kafa büyümesine yol açabilecek bir beyin omurilik sıvısı birikimi olan hidrosefali (100'de bir) riskinde artış vardır. - dar foramen magnum - çocuğun omuriliğin başladığı kafatasının tabanında (foramen magnum) normalden daha küçük bir açıklığa sahiptir. Bu bazen beyin sapına baskı yapabilir ve apne (solunum durması) ve nörolojik belirtiler gibi semptomlara neden olabilir. 

Cücelik – yetişkinlikte sık görülen sorunlar

Akondroplazili yetişkinlerin karşılaştığı sorunlar şunları içerebilir: - sinir sıkışması - alt sırt veya bel bölgesindeki sinirler ezilir, bu da bacaklarda uyuşma veya karıncalanma gibi semptomlara neden olabilir - obezite – çoğu yetişkin, boylarına göre sağlıklı bir kiloyu korumada zorluk yaşar - kalabalık dişler - üst çene tipik olarak küçüktür, bu da dişlerin aşırı kalabalıklaşmasına neden olur - daha yüksek riskli gebelikler - akondroplazili hamile kadınların uzman doğum öncesi bakımına ihtiyacı vardır. Normal doğum şekli sezaryendir.

Cücelik tedavisi

Akondroplazinin tedavisi yoktur. Bu duruma büyüme hormonu eksikliği neden olmadığı için, insan büyüme hormonunun yönetiminde yeri yoktur. Tedavi, tıbbi komplikasyonların önlenmesi, yönetimi ve tedavisinin yanı sıra sosyal ve aile desteğine odaklanır. Bu şunları içerebilir: - cerrahi - genellikle kafatasının tabanında ve alt sırtta olmak üzere sinir sistemi üzerindeki baskıyı hafifletmek veya adenoidleri çıkararak tıkalı hava yollarını açmak önerilebilir. - diş ve ortodontik çalışma – maloklüzyonu düzeltmek ve diş sağlığını sağlamak için - genetikçiler, nörologlar ve çocuk doktorları dahil olmak üzere diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarından destek. Şu anda akondroplazi semptomlarını tedavi etmek için vosoritid adı verilen bir ilaç üzerinde ön denemeler var, ancak bunlar yalnızca başlangıç ​​aşamalarında.

Genetik danışmanlık ve cücelik

Çarpık bacaklardan kurtulmak çok kolay

“İlizarov Yöntemi” ile boy kısalığı ve çarpık bacaklar, vücutta ameliyat yarası açılmadan tedavi edilebiliyor. Kişileri, çocukluk çağından itibaren sosyal yaşamdan soyutlayan cücelik 4 yaşından itibaren, bacak eğrilikleri sorunu da her yaşta yapılan ameliyatlarla giderilebiliyor.

(more…)

Yeni Makale http://bit.ly/1qpVJGK

Cücelik

Cücelik yazısı hakkında bilgileri blog ekibiniz olarak sizler için düzenlediğimiz ve sunduğumuz Cücelik yazısını okumak ve Cücelik ile ilgili bilgilerden faydalanmak için lütfen yazımızı okumaya devam edin.

Boyları , yaşma göre normal(sorunsuz) boylarının çoksık altın da olan kimselere cüce denir . Cücelik iki tiptir .

Hipojiz bezinin yeterince Hormon oluşturmaması neticesinde olan cücelik : Bu tür cücelikte , cücenin başı , kolları , vücu du vede bacakları tümüyle küçüktür vede herr hangi birr biçim bozuklugu yoktur . Bu cücelerde Cinsel(cinsi) gelişme geç vede yavaş olur . Fakat bunların kalıtımla ilgisi yoktur . Cücenin ana- babası normal(sorunsuz) boy da oldugu ve benzeri gibi , kendisinin de çocugu normal(sorunsuz) boy da olur .