La sindrome di Noonan: focus sull’importanza diagnostica precoce e spunti di possibili terapie

La sindrome di Noonan (NS) è una malattia ereditaria abbastanza comune, per lo più autosomica dominante, con un fenotipo che varia in gravità e può coinvolgere più sistemi d’organo nel corso della vita del paziente. Ha un’incidenza stimata di 1 su 2500 nati vivi. Mentre molti individui hanno una variante patogena de novo, nel 20-40% dei pazienti viene riconosciuto un genitore affetto (più…