KDM5C, gen 🧬 maestro que regula muchos otros genes. Cuando este gen falla y se produce la patologÃa que da el nombre. Puede dar sÃntomas o caracterÃsticas como...
Problemas de aprendizaje y memoria. Con comorbilidades sindrómicas significativas, como epilepsia, baja estatura y anomalÃas (tienen problemas de estreñimiento) craneofaciales. Disfunción gastrointestinal y discapacidad auditiva. Problemas en psicomotricidad fina y gruesa que se puede mejorar al pasar el tiempo.
El dÃa a dÃa de ser madre o padre de una hija o hijo con KDM5C es como de cualquier otra criatura, pero hay que estar más por ellos. En el caso del nuestro los sÃntomas han sido problemas de motricidad fina y gruesa. Problemas con en el habla e intestinales.
Nota: "No todas las niñas y niños tendrán los mismos sÃntomas y es más leve en las niñas".
Padre Ramón.
