Focomelia: malattia rara nati senza braccia
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Focomelia: malattia rara nati senza braccia
Con il termine focomelia si fa riferimento ad una malattia rara.
Essa genera una serie di anomalie anatomiche, ad esempio assenza di braccia, di arti inferiori, di organi interni, testa e così via.
Solitamente, si può diagnosticare già prima della nascita, attraverso una semplice ecografia e può insorgere per alcuni motivi ben precisi.
Una delle cause principali della focomelia è l’ereditarietà .
Infatti, nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia genetica, strettamente interconnessa a delle sequenze geniche.
In tale contesto, è coinvolto il cromosoma autosomico 8. Se sia la mamma che il papà risultano essere portatori di un allele mutato, il gene potrebbe presentare alcune anomalie.
Tuttavia, è una condizione rara, poiché come molti di voi già sanno, gli alleli mutati non sono dominanti su quelli sani.
Un’altra possibile causa della focomelia è l’assunzione di un farmaco, chiamato talidomide.
Esso è principalmente adibito a contrastare la nausea mattutina durante la gravidanza. Fino agli anni ’60, diverse donne lo assumevano senza sapere purtroppo i suoi effetti collaterali.
Proprio per tale motivo, le autorità sanitarie di vari Paesi decisero di ritirarlo dal commercio.
Infine, la focomelia può nascere a seguito di alcune anomalie che sono tutt’ora oggetto di studio approfondito.
Focomelia ereditaria sintomi
Quali sono i sintomi della focomelia ereditaria?
Diciamo che non esistono delle regole ben precise, nel senso che la malattia può manifestarsi in maniera soggettiva. Tuttavia, tra le più comuni abbiamo:
Assenza o deformazioni delle braccia, mani con dita mancanti o fuse tra di loro
Assenza o deformazioni delle gambe, piedi con dita mancanti o fusi tra di loro
Piedi attaccati al bacino
Labbro leporino o palatoschisi (interruzione del palato)
Testicolo ritenuto (criptorchidismo)
Mancanza della mandibola, con conseguenti problemi di linguaggio
Ridotto sviluppo del cranio (microcefalia)
Emangioma sul viso, ossia una grossa raccolta di capillari (tumore benigno)
Sviluppo rallentato di organi e apparati
Problemi di tipo cognitivo e comportamentale
Narici sottili e naso piccolo
Occhi molto distanti tra loro (ipertelorismo oculare)
Ma non solo. Nei casi più gravi, la sintomatologia della focomelia, si manifesta anche attraverso:
Una serie di problemi cardiaci o respiratori
La mancata saldatura del cranio
La fuoriuscita di tessuto cerebrale (encefalocele o ernia cerebrale)
Aumento di fluido nei ventricoli cerebrali
Vomito e mal di testa frequente
Attacchi di epilessia e convulsioni
Malformazione dell’apparato riproduttore
Bassi livelli di piastrine (piastrinopenia)
Focomelia iatrogena sintomi
Il termine iatrogena si riferisce a delle conseguenze legate a terapie farmacologiche.
Pertanto, se la focomelia dovesse essere subentrata per tale motivo, il nascituro potrebbe presentare dei sintomi differenti da quella ereditaria.
Infatti, il bambino non risulta senza braccia o senza gambe. Più che altro, è affetto da alcune anomalie legate agli occhi e all’orecchie. Di conseguenza, si è molto propensi alla perdita di vista e udito.
Oppure, può presentare delle problematiche ai polmoni, al tratto urinario intestinale o digerente, ai reni, e così via.
Come vi abbiamo già detto in precedenza, la talidomide fu abolita per le donne in stato di gravidanza da diversi decenni. Quasi la metà degli individui affetti da focomelia iatrogena, sono morti dopo pochi anni di vita.
In che cosa consiste la diagnosi per la focomelia?
Per prima cosa, i medici la individuano attraverso il classico esame di ecografia prenatale. Dopodiché, si procede con dei test più approfonditi, i quali consentono di individuarne le cause.
A questo punto, il medico potrebbe effettuare ulteriori esami approfonditi, legati ad esempio alla genetica.
Così facendo, si andrà a verificare il DNA del nascituro nel dettaglio.
Una volta fatta la diagnosi accurata, si potrà pensare ad un trattamento.
Ovviamente, tutte le anomalie anatomiche e le deformazioni restano permanenti, in quanto la focomelia è una malattia incurabile.
Allo stesso tempo però, bisogna ammettere che la medicina è riuscita a fare dei passi da gigante.
Di conseguenza, aumenta sempre di più la disponibilità di protesi o tutori appositi, in grado di far condurre una vita dignitosa.
A tal proposito, gli esperti hanno inventato delle protesi mioelettriche.
Esse sono valide soltanto per gli arti superiori (quindi per assenza di braccia o mani) e si muovono attraverso l’energia data da accumulatori elettrici.
Questa innovazione risale giusto a qualche anno fa e ha cambiato la vita di molte persone in maniera netta.
Infatti, grazie a queste protesi possono svolgere molte azioni quotidiane che a noi sembrano essere scontate (prendere gli oggetti, scrivere e così via).
Per quanto riguarda gli arti inferiori, diversi tutori sono già in fase di studio. Chiaramente, essi richiedono un lavoro molto più approfondito.
Questo perché bisogna far sì che tramite gli accumulatori elettrici, il soggetto possa essere in grado di camminare.
Focomelia terapia del linguaggio
Come vi abbiamo già accennato in precedenza, non tutti i casi di focomelia implicano la mancanza degli arti superiori o inferiori.
Infatti, se dovesse essere iatrogena, è molto probabile che il bambino presenti delle anomalie legate all’apprendimento e alla capacità di esprimersi.
L’assenza o la malformazione della mandibola, può generare seri disturbi di comunicazione.
Pertanto, si consiglia di sottoporli alla cosiddetta terapia del linguaggio.
Essa risulta molto importante, anche per la psiche dell’individuo. Aiutarlo a parlare in maniera corretta, inciderà notevolmente dal punto di vista sociale.
In caso contrario, potrebbe subire alcune penalizzazioni nella sfera quotidiana che gli impedirebbero di vivere in maniera serena.
Ovviamente, la terapia varia a seconda del soggetto specifico. Questo perché la focomelia non si presenta in maniera universale ma varia, in termini di entità .
A livello pratico, gli esperti cercheranno di ridurre il più possibile i disturbi di:
Decodificazione fonologica
Codificazione morfologica o sintattica
Apprendimento e riconoscimento dei vocaboli
A tutto ciò bisogna aggiungere la presenza di balbuzie, la ripetizione di suoni e sillabe, l’interruzione delle parole, i blocchi del parlato e così via.
La focomelia è una malattia davvero molto rara.
Tuttavia, nel momento in cui dovesse presentarsi (per questione genetiche o iatrogene) sarà importantissimo effettuare delle diagnosi accurate.
Così facendo, si avrà modo di individuare il trattamento più idoneo che non va certamente a curare la patologia. In compenso però, consentirà ai soggetti affetti di migliorare la qualità della loro vita.
