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Un test dell'1% del Dna può individuare la maggior parte delle malattie genetiche

Milano 30 Dicembre - Il sequenziamento completo di tutti i geni potrebbe entrare presto nella pratica clinica, e dare una risposta a molti pazienti che, colpiti da una malattia genetica rara, si sottopongono ad analisi di ogni tipo, senza però riuscire ad avere una diagnosi. In due studi statunitensi pubblicati sulla rivista Jama, la nuova tecnica ha permesso infatti di individuare in un quarto dei casi le anomalie genetiche all’origine di patologie non identificate in precedenza, con una sensibilità migliore per le forme che interessano il sistema nervoso.

L’analisi dell’esoma

Il test non analizza l’intero genoma ma, con costi più accessibili e in tempi più rapidi, scandaglia soltanto il cosiddetto “esoma”, ovvero, la porzione che codifica effettivamente per le proteine, che corrisponde ad appena l’1% del totale, e dove è collocata la maggioranza delle mutazioni che determinano malattie genetiche. In un primo tempo se ne individuano centinaia per ciascun paziente: poi da questo pool, i medici selezionano quelle davvero importanti, sulla base delle conoscenze scientifiche disponibili. Per esempio: una mutazione su un gene legato allo sviluppo del cervello può essere collegata a una malattia che dà manifestazioni neurologiche, una su un gene importante per la contrazione del cuore a una patologia cardiaca e così via.

I due studi

In entrambi gli studi i pazienti erano per lo più bambini, con sindromi di tipo diverso, e con alle spalle una lunga odissea fatta di visite ed esami frequenti, che non aveva però portato a definire la malattia. Il primo condotto al Baylor College di Houston su 2.000 soggetti, ha permesso a 504 di loro di avere finalmente una diagnosi. Il secondo studio, dell’Università della California di Los Angeles, ha invece preso in esame 814 pazienti, dando una risposta a 213. E sebbene il 25-26% di successi sia già un risultato significativo, è destinato col tempo a migliorare via via che si affineranno le conoscenze sulla genetica, perché sarà possibile ricondurre ai sintomi dei pazienti anche mutazioni che il sequenziamento dell’esoma può già rilevare, ma il cui significato è oggi ancora incerto.

In Italia tecnologia sperimentale

«In Italia questa tecnologia è disponibile in contesti sperimentali, e non è quindi ancora proposta ai pazienti. Sono però convinto che nei prossimi anni entrerà nella pratica clinica, perché è efficace e perché ha raggiunto ormai costi accessibili, certamente inferiori a quelli degli esami che oggi contraddistinguono il percorso diagnostico di chi ha una malattia genetica» dice Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il principale vantaggio per le famiglie sarà quello di porre fine all’ansia di avere una risposta, ma purtroppo non è affatto detto che alla diagnosi possa seguire una terapia efficace. Molte di queste malattie, infatti, restano senza cura, e soltanto una piccola frazione dei circa 3.000 pazienti studiati negli Usa ha potuto poi seguire un percorso terapeutico, che ha portato a qualche miglioramento. D’altro canto, sottolinea in un commento Jonathan Berg, dell’Università della Carolina del Nord, «conoscere la causa della malattia può aiutare la famiglia a individuare chi altro al suo interno potrebbe essere a rischio, a tranquillizzare chi non lo è, a prendere decisioni sull’opportunità di fare altri figli, dando anche gli strumenti per eventuali diagnosi prenatali». «Tutti questi aspetti vanno chiariti agli interessati prima di eseguire il test» dice Dallapiccola. «E andranno gestite con molta attenzione anche le informazioni che esulano dal contesto della patologia, e che inevitabilmente emergono quando si esegue il sequenziamento completo dei geni».

Quando emerge qualcosa di inatteso