#anemiafalciforme

Hace un par de semanas, contaba hasta los segundos para llegar a esos 28 días tan anhelados. Significaban un nuevo paso, y lo más importante para mí en ese entonces: "un mes sin una transfusión de sangre". Pensaba que mi niña interior estaría orgullosa de mi progreso, de que todo volvería a ser como antes. Los 28 días llegaron, pero las expectativas que tenía no. Lo que al principio fue un logro inmenso, pronto se convirtió en una pesadilla. Hoy, cuatro semanas después, sigo enfrentándola, y probablemente lo haga por un buen rato.

Durante casi un año me enfoqué tanto en esta meta, que olvidé quién era dejando de lado mi condición. Todas las metas que alguna vez tuve para mi vida desaparecieron; lo único importante eran esos 28 días, mi salud, "prosperar" en este aspecto. Pero eso no era salud. Ignoré mis síntomas, mis emociones, no vi las señales. Ni siquiera disfruté de la vida con tal de demostrar que podía ser quien alguna vez fui, aunque tuviera que hacerlo a la fuerza. Me sacrifiqué por un objetivo irrealista, y aquí sigo, enferma.

Cuando eres paciente crónico, el exterior tiende a pensar que, porque esta es nuestra realidad, la aceptamos. Pero no importa cuánto sanes o cuánto lo aceptes, siempre habrá un recordatorio de que nunca serás lo que querías ser. Y eso está bien, porque esa es la verdad que hay que enfrentar, aunque duela. Ahora que lo expreso, me pregunto:¿por qué seguir luchando contra eso? Vivir así es como enfrentar una ola de duelos constantes, duelos que muy pocos logran comprender.

Hoy, seis semanas después, honro esos odiosos 28 días. Porque la vida no empezó ni terminó con ellos. La vida siempre estuvo en esos pequeños momentos de alegría que, juntos, hacían que todo valiera la pena. Sin sacrificios a metas irrealistas. Y siempre estará ahí, en esos momentos. Esa es la cima a la que ahora me dirijo, mientras adapto mis metas a lo que la vida decidió poner en mi camino, a mi realidad. No sé qué es la aceptación, porque el duelo estará conmigo hasta mi último suspiro, aunque a veces duela más que otras.

Approvato per la prima volta un farmaco basato sulle "forbici molecolari" CRISPR. Nel Regno Unito un trattamento basato sulla CRISPR sarà usato contro i sintomi più debilitanti di due malattie del sangue a carattere ereditario. Giovedì 16 novembre 2023 il Regno Unito ha autorizzato per la prima volta al mondo un farmaco basato sull'uso delle forbici molecolari CRISPR. Il trattamento, sviluppato dalla Vertex Pharmaceuticals di Boston e dalla Crispr Therapeutics of Switzerland, si chiama Casgevy ed è indirizzato ai pazienti che soffrono di due malattie genetiche del sangue, l'anemia falciforme e la beta-talassemia. Il medicinale servirà a prevenire gli episodi di dolore lancinante nei pazienti con anemia falciforme che non possono sottoporsi ad altre terapie, e ad evitare la necessità di trasfusioni di sangue mensili in chi è affetto da beta-talassemia.

Hoy quiero compartirles un poco de la anemia falciforme, porque realmente me preocupa que aun haya personas que no saben que es. Tal vez he de haber escrito sobre esto hace mucho, pero es complicado porque cada paciente lo vive de distintas maneras, pero les hablare desde mi experiencia y desde mi aprendizaje con este diagnostico que lleva conmigo toda la vida (casi nada).

¿Que es? Es una enfermedad hereditaria que afecta a los glóbulos rojos, por ende, afecta la manera en que los mismos se producen y llevan oxigeno al organismo. Los glóbulos rojos sanos presentan forma de disco y son flexibles lo cual permite el paso regular por el torrente sanguíneo, en cambio en pacientes con AF estos glóbulos presentan formas hoz lo cual los hace poco flexibles (o nada flexibles) y muy propensos a que se presenten obstrucciones lo cual bloquea el flujo sanguíneo regular por el cuerpo.

¿Cómo se da la AF? Para que un niño nazca con anemia falciforme tanto la madre como el padre deben ser portadores del gen de célula falciforme, o uno de los padres debe tener la enfermedad para poder transmitir el gen.

¿Que síntomas se presenta? Gente bella no todos los pacientes tenemos las mismas complicaciones, en general esto varia mucho según el cuido, los medicamentos y el no padecer otras complicaciones, pero si hacemos un top 3 de síntomas les puedo decir los mas comunes:

1- Síndrome torácico agudo.

2- Secuestro esplénico.

3- Crisis aplásica

Suena muy técnico, pero se los voy a reducir en dolor todo esto causa mucho dolor que en general puede ir de 1 a 10 en 0,01 segundo. Hay muchísimas mas complicaciones, pero no quiere decir que todas sean exclusivas de la AF o que todas les vallan a dar a un paciente.

Cada paciente con esta enfermedad presenta crisis muy diferentes, tal vez sean similares en cuanto tecnicismos, pero puede ser que a mi me afecto una parte y a X paciente otra.

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En mi caso la aceptación fue complicada, llore mucho, mire infinidad de veces al cielo y pregunte el famoso “porque yo”, culpe a mis padres por no evitarlo, quise morir en especial cada que me daba una crisis, cada que quedaba internada, pero si, aceptar que tenia una “limitante” fue difícil. Luego cuando lo aceptas te dicen no puedes hacer esto, no debes hacer lo otros y es otro golpe que aceptar.

Pero si eres como yo y muchos otros pacientes eso no te detiene, porque vivir se vuelve una aventura, compartir con tus padres y aquellos que amas se vuelve tu prioridad, porque encuentras motor en esas cadenas con las que naciste.

Efectivamente, si tenemos días malos, pero cuentan mas los buenos, hay crisis que nos dejan en el piso y vuelven los bajones emocionales, en ocasiones te pierdes de eventos importantes porque en silencio libras una batalla con el dolor.

Mas allá de todo esto a mi la anemia falciforme me enseño a disfrutar cada momento, a ver con amor cada día, a apreciar los días sanos y sacar fuerza de los malos, me enseño a vivir viendo siempre el lado hermoso de todo.

Cada día aprendo que si hay motivos para levantarse y seguir adelante, que en la CSS si hay excelente personal, que hay amigos que si se interesan por saber que cosas puedes o no puedes hacer, que hay familia que no vive contigo pero se preocupar porque estés bien, que Dios no te va a quitar la enfermedad pero te dará armas para sobrellevarla, que mas allá de una limitante que puede ocasionar otras hay muchos motivos para vivir sin pensar en la Anemia Falciforme como una limitante.

Reprodução: © Hemorio/Divulgação Eventos em Brasília discutem problemas causados pela doença Publicado em 19/06/2023 - 07:25 Por Luiz Claudio Ferreira - Repórter da Agência Brasil - Brasília ouvir: Ele insistiu, perturbou, implorou. Elvis Magalhães, de 21 anos, não iria desistir. Estava internado no Hospital Universitário de Brasília (HUB), por causa da anemia falciforme, e não deixou em paz a médica até que ela permitisse que ele fosse para o show da banda favorita, a Legião Urbana, naquele 18 de junho de 1988 (há 35 anos), no Estádio Mané Garrincha, com cerca de 50 mil pessoas.

Mas a apresentação terminou em confusão e antes do tempo previsto. O jovem goiano radicado em Brasília, e com nome de astro do rock, saiu encolhido. Teve medo. Além da situação, sentia as dores no corpo causadas pela doença. Mas não se arrepende. "Nem foi tempo perdido. Somos tão jovens", cantou Renato Russo para alegria de Elvis. Elvis também queria cantar, se divertir. “A música da minha vida é aquela. Quem acredita sempre alcança" (Mais uma vez, da Legião Urbana). Além das lembranças do show, junho virou um mês forte para ele por outro motivo. O dia 19 viria a ser, a partir de 2008, o da conscientização mundial sobre a doença falciforme. Junho virou mês de cantar mais alto. Reprodução: Brasília (DF) - Anemia falciforme foi invisibilizada pelo racismo, Elvis com seu irmão Elder. Foto: Arquivo pessoal/Divulgação - Arquivo pessoal/Divulgação Elvis faz o som ir longe contra o racismo (a maior parte dos pacientes é negra) e também a invisibilidade que, segundo ele e outras pessoas consultadas pela Agência Brasil, comprometem o atendimento no sistema público. O ativista e coordenador científico da Federação Nacional das Associações de Pessoas com Doença Falciforme (Fenafal) foi o paciente mais velho do Brasil a receber o transplante de medula óssea para se curar da doença. A anemia falciforme tem característica hereditária (pode passar de pais para filhos, se ambos os genitores tiverem o traço da doença). Ocorre por causa de uma mutação genética, com a alteração no formato das hemácias (formato de meia-lua ou foice). Isso gera um problema na produção da hemoglobina, proteína que dá a cor vermelha ao sangue e é responsável por transportar o oxigênio pelo corpo. A doença ocorre por lesões vasculares e anormalidade na coagulação. Entre os sintomas, dores fortes pelo corpo e cansaço.

Transplante

Hoje, aos 56, o ex-relojoeiro diz que nunca deixou de acreditar e insistir com outras pessoas na luta contra a doença, que causa dores fortes e que pode levar à morte. Após “centenas de internações”, ele foi curado graças a um transplante de medula óssea (mais tarde também precisou receber um fígado). Elvis pede políticas públicas e denuncia que a doença é invisibilizada pelo racismo estrutural. “A doença foi diagnosticada há mais de um século e só foi avançar nas políticas públicas em 2005”, afirma.

Impacto

A médica Joice Aragão de Jesus, coordenadora de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, também entende que a história do cuidado com a doença mostra que o problema não ganhou a atenção devida em vista de os pacientes serem da população negra e de maior vulnerabilidade. “O racismo institucional é um processo sutil na população brasileira. Isso tem impacto também na qualidade da assistência prestada a essa população”. Ela diz que até 2005 não existiam protocolos no Sistema Único de Saúde (SUS), com orientação de tratamentos. “Naquele ano foi publicada a primeira portaria criando a Política Nacional de Atenção Integral às pessoas com Doença Falciforme”. Daí em diante, foram estabelecidos protocolos de tratamento de cuidados na rede de hemocentros. “De 2005 a 2015, houve participação e realização de simpósios internacionais e nacionais. Então a doença ganhou mais visibilidade dentro da emergência dos hospitais e nos ambulatórios”. Ela considera que, nos últimos anos, houve uma desativação de políticas públicas e menos atividades de capacitação e pesquisa. “De fato, há um impacto não só pela pandemia. Houve um arrefecimento nas atividades referentes às políticas públicas”. A médica diz que o atual programa é uma referência como política de qualidade dentro do SUS. “Nós tivemos uma projeção internacional em cooperação com países da África, por exemplo (leia mais aqui sobre o tema). Agora, estamos retomando. A ciência tem possibilitado melhoria na qualidade de vida. Nós mudamos a história natural da doença, que era de morrer até os cinco anos de idade”.

Pouca divulgação

A cientista social Maria Renó Soares, coordenadora da Federação Nacional das Associações de Pessoas com Doença Falciforme (Fenafal), que reside em Belo Horizonte (MG), lamenta a baixa visibilidade da enfermidade. “Mesmo sendo a doença hereditária com maior prevalência no Brasil, pouco se fala. Por ser prevalente na população negra, é pouco divulgada. A gente ainda tem muita dificuldade de acesso ao tratamento. E isso se dá devido ao racismo”, avalia. Reprodução: Brasília (DF) - Anemia falciforme foi invisibilizada pelo racismo, Maria Soares Foto: Arquivo pessoal/Divulgação - Arquivo pessoal/Divulgação Ela explica que há uma estimativa de mais de 100 mil pessoas com a doença - “95% das pessoas com a doença são negras e a maioria é beneficiária do Bolsa Família. A maior dificuldade é de acesso ao tratamento, às medicações, às novas tecnologias. Principalmente no que diz respeito à urgência e emergência”. A cientista social lamenta que  a mortalidade pela doença no Brasil ainda é muito alta. “Há sobrevida de pessoas de até 42 anos e a morte de mais de 30 mil pessoas por ano no Brasil, que poderiam ser evitadas se tivessem acesso ao tratamento adequado”. Um dos medicamentos utilizados é a hidroxiureia, de alto custo e que deve ser distribuído pelos poderes públicos. A coordenadora da Fenafal diz que uma demanda importante é a autorização para que o Ministério da Saúde autorize o remédio já fracionado para a criança, a fim de evitar que haja a manipulação incorreta do medicamento a partir do mesmo remédio dado ao adulto. Uma política pública importante foi a possibilidade de o Teste de Pezinho poder fazer o diagnóstico precoce. Isso pode salvar a vida da criança, já que o tratamento pode ser iniciado mais cedo.

Indicação do transplante

No caso de Elvis, os pais descobriram a doença quando ainda era criança. Ele conviveu com dores indefiníveis e incontáveis internações demoradas. O problema só foi resolvido com o transplante de medula óssea. Ele foi um dos primeiros casos no Brasil. “Fui indicado porque tinha muita crise de dor. Em 2005, fez o procedimento na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, na cidade de Ribeirão Preto (SP). Para realizar o transplante, ele descobriu que o irmão, Elder, quatro anos mais novo (que não tinha a doença) era 100% compatível. Atualmente, o coordenador científico da entidade de paciente com a doença explica que o procedimento tem sido feito até com compatibilidade de 50% entre paciente e doador. Elvis tinha 38 anos de idade quando se submeteu ao procedimento para colocar fim às crises em que precisava até de morfina para amenizar a dor. Outra terapia que o relojoeiro descobriu foi escrever. Fez uma autobiografia: Quatro décadas de lua minguante. Páginas especiais são dedicadas ao irmão. “Nunca briguei na vida com ele. Sempre foi um amigo. Tinha certeza de que ele era compatível”. O irmão, Elder, sabe que Elvis faria o mesmo por ele se precisasse. “Foi emocionante quando soube que poderia ajudá-lo”. No Distrito Federal, por exemplo, o hemocentro cadastrou, durante o ano de 2023, 26.510 doadores de sangue. Já as pessoas cadastradas no banco de doadores de medula óssea foram 1.283 pessoas. Cabe ao hemocentro "o fornecimento de todos os hemocomponentes necessários para as transfusões demandadas no tratamento dos pacientes com doença falciforme". A Fundação Hemocentro explica que o candidato à doação pode colher sangue e se cadastrar como doador de medula óssea no mesmo dia. "Nesse caso, basta agendar a doação e, no dia do atendimento, informar logo na primeira etapa que também deseja se cadastrar como doador de medula", esclareceu a entidade em nota.

Diagnóstico precoce

Se Elvis é do rock, o servidor público paraibano Dalmo Oliveira, de 56 anos, nascido em Guarabira e radicado em João Pessoa, aprecia o forró e as festas de São João, que ocorrem nesta época do ano principalmente em Campina Grande (PB). Ele é da Associação Paraibana dos Portadores de Anemias Hereditárias e foi diagnosticado com a doença quando era criança. Reprodução: Brasília (DF) - Anemia falciforme foi invisibilizada pelo racismo, Dalmo Oliveira Foto: Arquivo pessoal/Divulgação - Arquivo pessoal/Divulgação “Só descobrimos porque minha mãe me levou para fazer exames em João Pessoa. A minha sorte é que o diagnóstico foi bem precoce para aquele momento. E isso me salvou e me deu uma qualidade de vida até hoje”. O tratamento limitava-se à transfusão de sangue. Lembra-se que precisou fazer transfusão de sangue até os 15 anos de idade. As crises foram diminuindo à medida que foi envelhecendo. E resolveu depois ajudar pessoas que entendiam pouco sobre a doença. “Como a doença atinge mais fortemente a população negra, existe ainda hoje uma negligência. Nos estados brasileiros onde a população negra é mais presente, a doença também é mais presente. Mesmo assim, a gente ainda encontra médicos e enfermeiros desinformados sem saber como tratar o paciente que chega à unidade”. Ele diz que cobra muito das autoridades médicas que proporcionem e conscientizem sobre o aconselhamento genético para casais que pretendem ter filhos.“Um exame de sangue simples, que é a eletroforese da hemoglobina, gratuita pelo SUS, pode identificar se os pais carregam genes com possibilidade de ter um filho com a doença”. Dalmo tem cinco filhos. Nenhum deles tem a anemia falciforme.

Eventos em Brasília

Para proporcionar mais conhecimento sobre a doença, o Ministério da Saúde promove, nesta segunda-feira (19), em Brasília, quatro palestras, das 9h às 12h, com profissionais de saúde especialistas no tema. O encontro será no auditório PO 700, na Avenida W5. No dia 22 (quinta-feira), no mesmo local, a coordenação da Fenafal promove seminário nacional, das 13h às 17h, e uma audiência pública no Senado, de manhã (a partir das 9h). O telefone para informações é o (31) 99199.6985. Edição: Graça Adjuto